Astma oskrzelowa
Na zespół kliniczny składa się triada objawów – postępujący zespół neurologiczny, teleangiektasie oraz deficyty odporności. Pierwsze objawy ataksji pojawiają się kiedy dziecko zaczyna chodzić, później dołączają się dyzartria, drżenie zamiarowe apraksja okoruchowa czy nawet choreoatetoza. Obserwuje się głównie czuciową neuropatię. Teleangiektazję rozwiają się później – najlepiej widoczne są na spojówkach.We wczesnym okresie ZCN niedokrwienie jest najprawdopodobniej najważniejszą przyczyną nocnych bólów i parestezji z towarzyszącym subiektywnym uczuciem obrzęku dłoni. Objawy te szybko ustępują po potrząsaniu ręką i masowaniu jej . Przy długotrwałym ucisku na nerw rozwija się odcinkowa demielinizacja początkowo w pełni odwracalna, objawiająca się w badaniach elektrofizjologicznych blokiem przewodzenia.
Celem badań neurograficznych jest potwierdzenie ogniskowej demielinizacji i będącego efektem tej demielinizacji zwolnienia szybkości przewodzenia w nerwie pośrodkowym. Oceniane są też wtórne zmiany w aksonach objawiające się obniżeniem amplitudy potencjałów Astma oskrzelowa ( czuciowych lub ruchowych ). Uszkodzenia bardziej proksymalne powodują obniżenie amplitudy potencjałów czynnościowych z prawidłową lub nieznacznie wydłużoną latencję końcową oraz zaburzenia fali korzeniowej F. Ocena przewodzenia we włóknach czuciowych jest szczególnie istotna przy małym zaawansowaniu choroby z dominującymi objawami subiektywnymi. Ocena przewodzenia we włóknach ruchowych umożliwia między innymi zlokalizowanie miejsca uszkodzenia, jeśli nie można uzyskać potencjałów czuciowych. Grubaska pracowita racjonalnie oznacza znane przekonania.